苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的<a href="./?mention=氨基酸代谢病">氨基酸代谢病</a>，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为<a href="./?mention=智力低下">智力低下</a>、精神<a href="./?mention=神经症">神经症</a>状、<a href="./?mention=湿疹">湿疹</a>、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、<a href="./?mention=脑电图">脑电图</a>异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。