e.g., 复旦大学周杰伦

Query String: 黏多糖贮积症

Named-Entity Disambiguation:黏多糖贮积症

点击更新页面

Visualization Timeline Curiosity

Information

黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,可分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7种型,其中Ⅲ又分为ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚型,Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型,虽然各型致病基因和临床表现有差异,但由于贮积的底物都是黏多糖而被统称为黏多糖贮积症。

InfoBox

别称 粘多糖贮积症
别称 黏多糖症
别称 黏多醣症
别称 粘多醣症
就诊科室 内分泌科
常见症状 粗糙面容,角膜混浊,关节僵硬,身材矮小,肝脾增大,智力落后,心脏瓣膜病,耳鼻喉部病变
英文名称 mucopolysaccharidosis

CN-Probase Concept

概念 疾病
概念 医学术语

Baidu Baike Tag

标签 科学
标签 科学百科疾病症状分类

Linking

Copyright © 2014-2017 KW Lab@Fudan University